Xataka – Ni XX ni XY: acabamos de descubrir el primer trastorno cromosómico del que hay registro en el ser humano

La investigación genómica de los restos arqueológicos, la paleogenómica, ha abierto un sinfín de posibilidades que nos permiten no solo entender las vicisitudes de la evolución humana, también nos puede ayudar a responder preguntas sobe cuestiones muy diversas. Como las actitudes socioculturales de nuestros ancestros.

2.500 años atrás. Un equipo británico de investigadores ha desvelado los casos más antiguos conocidos de individuos con trastornos genéticos afectando a sus alosomas (los cromosomas sexuales). Entre ellos destaca por su antigüedad un caso de síndrome de Turner detectado en restos humanos datados hace 2.500 años.

En total son cinco los casos de este tipo enumerados en esta investigación, que, incluyen un individuo con síndrome de Jacob (un varón con un un cromosoma Y adicional) que vivió durante la edad media, y otros tres individuos con el llamado síndrome de Klinefelter (un varón con un un cromosoma X adicional).

Además de estos cinco casos, los investigadores también estudiaron los restos de un niño con un trastorno distinto, no relacionado con los alosomas: una trisomía en el cromosoma 21, es decir, con el conocido síndome de Down.

¿Qué son exactamente estos síndromes? La aneuploidía es un término que se refiere a un exceso o defecto de cromosomas, que, cuando acontece en los alosomas, tiende a causar cambios en el desarrollo, como por ejemplo retrasos en el crecimiento, variaciones en la estatura, etc. El síndrome de Turner, por ejemplo, aparece cuando uno de los cromosomas X que determinan en sexo femenino está incompleto o ausente.

La persona con este síndrome cuyos restos fueron estudiados presentaba un síndrome en mosaico, es decir, que algunas de sus células presentaban dos copias del cromosoma X y oras una sola. Por el análisis morfológico de los restos óseos los investigadores comprobaron que e individuo pudo haber llegado a una edad entre 18 y 22 años sin pasar por la pubertad.

Jacob y  Klinefelter. El síndrome de Jacob se presenta Debido a la presencia de un cromosoma adicional Y y puede denotar como el cariotipo 47, XYY (47 cromosomas, siendo el “extra” una copia del Y). El individuo analizado representa también la instancia más antigua de este síndrome conocida, con 1.200 años de antigüedad.

Los tres individuos con el síndrome de Klinefelter (o síndrome 47, XXY) eran varones que presentaban una estatura más alta de la habitual y presentaban signos consistentes con una pubertad tardía, según explican los responsables del estudio. Los individuos asociados a estos casos vivieron a lo largo de diversos periodos históricos.

Los casos fueron descubiertos a partir de restos humanos hallados en diversos sitios arqueológicos de Inglaterra, situados en los condados de Somerset, Yorkshire, Oxford, y Lincoln. Estos sitios abarcan un periodo que va desde la edad de hierro (hace unos 2.500 años) hasta la edad moderna (hace unos 250 años). Los detalles del estudio fueron publicados en un artículo en la revista Communications Biology.

Nada nuevo bajo el Sol. Estos son algunos de los casos más tempranos de estos síndromes, siendo el caso del síndrome de Turner el más antiguo del que tenemos constancia. Pero no son los únicos ejemplos con los que los arqueólogos se han topado en los últimos años.

Hace unos pocos años, se desvelaba el hallazgo de una persona con síndrome de Klinefelter que vivió en Finlandia hace unos 1.000 años. En este otro caso, el término “no binario” iría más allá del sexo biológico, ya que en la tumba se hallaron objetos vinculados tanto con el género masculino como con el femenino en la Finlandia medieval.

Este no es el caso en el último hallazgo ya que no se hallaron posesiones que sirvieran como “marcadores de género” en las tumbas analizadas. “Es difícil ver la imagen completa de cómo vivieron estos individuos y cómo interactuaban con su sicuedad, ya que no se encontraron con posesiones o en tumbas inusuales, pero puede darnos cierta perspectiva sobre cómo han evolucionado las percepciones sobre identidad de género”, explicaba en nota de prensa Kakia Anastasiadou, una de las autoras del estudio.

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Imagen | Kyriaki Anastasiadou et al., 2024 / Tony Audsley


La noticia

Ni XX ni XY: acabamos de descubrir el primer trastorno cromosómico del que hay registro en el ser humano

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Xataka

por
Pablo Martínez-Juarez

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